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例② ×× 病院 TEAM ×× 氏名 ① 氏名 ② 氏名 ③. 【症例】 51 歳、男性 【主訴】心電図異常 【既往歴】統合失調症( 25 歳時) 【現病歴】 20 歳台より肘、膝関節に皮下腫瘤を認め ていたが、経過観察となっていた。その後徐々に増 大してきたことから平成 X 年当院皮膚科を受診し、切.

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1 例② ×× 病院 TEAM ×× 氏名 ① 氏名 ② 氏名 ③

2 【症例】 51 歳、男性 【主訴】心電図異常 【既往歴】統合失調症( 25 歳時) 【現病歴】 20 歳台より肘、膝関節に皮下腫瘤を認め ていたが、経過観察となっていた。その後徐々に増 大してきたことから平成 X 年当院皮膚科を受診し、切 除術の方針となった。術前評価の心電図にて異常を 認めたため当科へ紹介となった。 【家族歴】父:心筋梗塞、高血圧、兄:高血圧 【生活歴】飲酒:なし、喫煙:なし、アレルギー: なし

3 身体所見 身長: 159.0 ㎝, 体重: 64.0 ㎏, BMI : 25.3 ㎏ /m 2 血圧: 121/77mmHg, 脈拍: 72 回 / 分 ( 整 ), 体温: 37.2 ℃ 頭頚部:血管雑音聴取せず,頸動脈怒張なし 心音:Ⅰ・Ⅱ音亢進・減弱なし, Ⅲ・Ⅳ音聴取せず, 心雑音なし 呼吸音:正常肺胞音, ラ音聴取せず 腹部:平坦・軟, 腸蠕動音亢進・減弱なし, 圧痛なし 四肢:浮腫なし,肘関節・膝関節・踵部に皮膚腫瘤あ り.

4 診察所見 肘、膝関節に皮下腫瘤を認めた。

5 検査所見 CTR:47 % I,aVL : Inver t T 、 V1 ~ 4:QS パターン.

6 現時点で思いつく診断 は?

7 入院時検査所見 <血算> WBC 5400 /µl Hb 16.1 g/dl Ht 47.6 % Plt 24.0 万 /µl <生化学> TP7.4 g/dl Alb 4.7 g/dl BUN9 mg/dl Cre0.73 mg/dl UA5.7 mg/dl Na141 mEq/l K3.8 mEq/l Cl103 mEq/l <凝固> PT-INR 0.99 APTT 29.4 sec T-Bil2.0 mg/dl AST21 IU/l ALT14 IU/l γ-GTP34 IU/l LDH232 IU/l CPK169 IU/l

8 冠動脈造影検査 RCA :有意狭窄なし。 LAD:Seg.6 100 %( Collateral flow from RCA4PD) LCX : Seg.11 50 %、 Seg.12 50 %、 Seg.13 90 %

9 身体所見 両側アキレス腱の肥大を認めた。

10 若年発症の MI の原因は?

11 追加検査所見 <脂質> T-chol 185 ㎎ /dl TG 259 ㎎ /dl LDL-chol 105 ㎎ /dl HDL-chol 38 ㎎ /dl <神経学的検査> 神経: MMSE 14/30 , HDS-R 11/30 ,指鼻指試験拙 劣,振戦あり <アポリポ蛋白> A- Ⅰ 120 ㎎ /dl(119-155) A- Ⅱ 27.3 mg/dl(25.9-35.7) B112 mg/dl(73-109) C- Ⅱ 5.1 ㎎ /dl(1.8-4.6) C- Ⅲ 14.4 mg/dl(5.8-10.0) E5.6 mg/dl(2.7-4.3)

12 頭部 MRI(T2WI) (b) びまん性萎縮あり。両側黒質、両側歯状核に高信号域あり。

13 その他の所見 泡沫細胞 を認めた。 <追加脂質> コレスタノール 16.0μ g /ml (正常値: 2μg/ml 以下)

14 最終診断は?

15 コレスタノールとは? cholesterol 7α-hydroxycholesterol 7α-hydroxyl-4-cholesten-3-one5β-cholestane-3α,7α-diol 5β-cholestane-3α,7α,27-triol 3α,7α-difydroxy-5β- cholestanoic acid Chonodeoxycholic acid Cholesta-4,6-dien-3-one 4-cholesten-3-one 5α-cholestan-3-one cholestanol↑↑

16 所見のまとめ 特に既往のない中年男性で冠動脈疾患を認めた。 高血圧症、糖尿病、脂質異常症といったリスクファ クターを認めなかった。( LDL-C :正常範囲) コレスタノール高値を示した。 アキレス腱の肥厚を認めており、病理にて泡沫細胞 あり。 頭部 MRI にて脳萎縮を認め、 MMSE,HDS-R でも低下 を認めた。 追加情報として、母親も同様の症状あり。初老性白 内障も認めた。

17 脳腱黄色腫 (Cerebrotendinous xanthomatosis) 知能低下,小脳失調,白内障,全身の腱および神経組織の黄色腫 を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患. 疾患の本態はミトコンドリアの 27-hydroxylase の欠損による胆汁 酸の合成障害. 世界中で 140 症例以上の報告があり,本邦では約 55 例と最も多い. 中枢神経を含む全身にコレステロールとコレスタノールが蓄積し, 多彩な症状を呈し,心血管系の障害を来す症例の報告も散見 ( 約 10 % ) される. 治療はケノデオキシコール酸の内服であるが,ウルソデオキシ コール酸もコレスタノールの形成を抑制する作用があり治療に用 いられる. 日本臨床; 111-114

18 本症例の経過、まとめ ケノデオキシコール酸の内服を開始し、現在も 外来にてフォロー中である。 高血圧、糖尿病といった冠動脈リスクファク ターがないにもかかわらず冠動脈疾患を有して いる症例であった。 LDL-C 高値を認めないがア キレス腱肥厚等脂質異常症の所見を認めた場合、 本疾患も念頭に置く必要がある。

19 診断 → 脳腱黄色腫症 ( Cerebrotendinous xantomatosis)


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