Statistical Genetics 7 Functionality of SNPs Graduate School of Medicine Kyoto University 2008/09/17-25 IMS-UT Ryo Yamada.

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1 Statistical Genetics 7 Functionality of SNPs Graduate School of Medicine Kyoto University 2008/09/17-25 IMS-UT Ryo Yamada

2 Central Dogma & DNA Variations ＤＮ Ａ mRNA Peptide Transcription Translation Post-translational peptide modifications Molecules

3 Central Dogma & DNA Variations ＤＮ Ａ mRNA Peptide Transcription Translation Transcription initiation point Transcription termination point Splicing and mRNA maturation Translation initiation point Codon triplets Translation termination point Variations Post-translational peptide modifications Molecules

4 ＤＮＡに乗って伝達される素因 http://www.microbe.org/espanol/news/human_genome.asp 転写開始点・転写終始点・転写効率 スプライスバリアント・転写物安定性 翻訳開始点・翻訳終始点・翻訳効率・コドン表と tRNA ペプチド修飾 機能性分子の機能 ( 量と質 ) フィードバック DNA variants Transcript variants Peptide variants Mature protein complex variants Functional variations Phenotype variantions Individual variantions

5 SNP のもたらす機能変化

6 http://www.tara.tsukuba.ac.jp/Japanese/project-j/yamamoto-m-j/Regulatory_Network/Hagiwara/ DNA 配列を識別する転写調節因子

7 エクソン・イントロンの識別 大局的認識と微細認識 http://www.brh.co.jp/experience/seimeisi/29/ex_1.html

8 http://www.brooklyn.cuny.edu/bc/ahp/BioInfo/TT/Tlatm.html 翻訳調節 翻訳開始点選択 翻訳効率 tRNA 不均一

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11 ＤＮＡ ｍＲＮＡ１ ｍＲＮＡ２ Ｐｅｐｔｉｄｅ１ Ｐｅｐｔｉｄｅ２ Ｐｅｐｔｉｄｅ３ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ３ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ２Ｍｏｌｅｃｕｌｅ１ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ４ Phenotype1 Phenotype2 Phenotype3 Phenotype4

12 ＤＮＡ ｍＲＮＡ１ ｍＲＮＡ２ Ｐｅｐｔｉｄｅ１ Ｐｅｐｔｉｄｅ２ Ｐｅｐｔｉｄｅ３ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ３ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ２ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ１ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ４ Phenotype1 Phenotype2 Phenotype3 Phenotype4

13 コーディング遺伝子 の多様性 コーディング遺伝子 コーディング遺 伝子の mRNA 非コーディング遺伝 子とその多様性 DNA 機能性ＲＮ Ａ 転写への影響 翻訳への影響 ?? 形質への直接影響 ??