大学院基盤医科学実習 NCBI遺伝子データベース検索 Introduction to the NCBI gene database 神経遺伝情報学　大野欽司 June 18 and 19, 2015

初めてサテライトラボを利用する学生は1-4のステップが必要です。 一旦ログアウトをする。 再度ログインする画面で名古屋大学IDと名古屋大学PWを入力する。 NCBI Handoutを以下のAlbatross File Uploaderからダウンロードする。OKボタンが出ない時には「このアプリケーションで開く」のプルダウンで「その他のアプリケーション」を一旦選択をして、ダウンロードを再度選択する。 情報セキュリティー自己点検を済ませていない学生は受講できません。退室して下さい。単位認定もできません。 あなたがもらったpasswordではなく、”password”という単語を入力。 初めてサテライトラボを利用する学生は1-4のステップが必要です。 2

配列(nucleotide sequence)とアノテーション(annotation) Nucleotide sequences are the same among all the databases (配列はどこのサイトも同じ) GRCh38/hg38 (Dec. 2013) Genome reference consortium human build 38/human genome 38 GRCh37/hg19 (Feb. 2009) Genome reference consortium human build 37/human genome 19 GRCm38/mm10 (Dec. 2011) Genome reference consortium mouse build 38/mus musculus 10 GRCm37/mm9 (July 2007) Genome reference consortium mouse build 37/mus musculus 9 Annotations are different from database to database (アノテーションはサイトごとに違う） Service Annotation Name Annotation code NCBI RefSeq NM_... Ensembl Ensembl annotation ENST… UCSC Known Genes uc… H-InvDB H-Inv annotation HIT…

UCSC Genome Browserで多くのannotation serviceのtranscriptome annotationsを見ることができる RefSeq AceView Ensembl H-Inv

June 26, 2000 at the While House: The first draft of human genome J. Craig Venter; Bill Clinton; Francis Collins April 14, 2003: Completion of a finished, reference sequence of human genome

A lot of N’s in our genome (GRCh37/hg19) Contig 3 NT_004350.1 50,000 N’s NNN…NNN Human Chromosome 1 (accession number = NC_000001) Contig 2 NT_077912.1 50,000 N’s NNN…NNN Contig 1 NT_077402.2 http://shortreadbrothers.blogspot.jp/2011/11/grch37hg19.html

NCBI Gene Database Entrez: Literature, DNA, cDNA, protein databases Genomic Sequences Gene cDNA Sequences UniGene Entrez: Literature, DNA, cDNA, protein databases RefSeq: Reference Sequence Project OMIM: Online Mendelian Inheritance in Men

Neuromuscular Junction (CHRNE) (RAPSN)

Complete genomic sequencing of James Watson (Oct 25, 2007) James D. Watson 1928- Complete genomic sequencing of James Watson (Oct 25, 2007) 1.8 x 106 variants from the reference sequence. 2.3 x 105 are unique to Watson. 6500 variants are amino-acid substituting. 23 mutations are registered at the Human Gene Mutation Database. Watson carries mutations in BRCA1 and Fanconi anemia 1.

Base Pairings Non-Watson-Crick base pair or Wobble base pair 4 2 3 6 Non-Watson-Crick base pair or Wobble base pair 1 2 4 3 2 6 1 4 2 2 3 6 1 2 Nucleotide Abbreviations _____________________________________ A T G C N aNy A T - - W Weak (2H bonds) - - G C S Strong (3H bonds) A - G - R puRine - T - C Y pYrimidine A - - C M aMino (in large groove) - T G - K Keto (in large groove) - T G C B not A A - G C V not T A T - C H not G A T G - D not C