遺伝を表現するための言葉 Glossary for genetics

遺伝学 Genetics 遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation 瓜の蔓に茄子はならぬ 瓜二つ 鳶が鷹を生む カエルの子はカエル 2

血縁関係 → 似る 似る程度にばらつき 似る特徴もあれば似ない特徴もある 似るか似ないかには「理由」がある 血縁関係　→　似る Blood relation -> similarity 似る程度にばらつき Degrees of similarity vary 似る特徴もあれば似ない特徴もある Some features descend but others do not 似るか似ないかには「理由」がある There must be reasons why some features descend

遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation 何が伝わり、何が多様か？ What descends and what varies? “もの”と”こと” Substance and Phenomena 遺伝子型と表現型 Genotypes and Phenotypes

血縁関係 → 似る 似る程度にばらつき 似る特徴もあれば似ない特徴もある 似るか似ないかには「理由」がある 血縁関係　→　似る Blood relation -> similarity 似る程度にばらつき Degrees of similarity vary 似る特徴もあれば似ない特徴もある Some features descend but others do not 似るか似ないかには「理由」がある There must be reasons why some features descend

遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation 何が伝わり、何が多様か？ What descends and what varies? “もの”と”こと” Substance and Phenomena 遺伝子型と表現型 Genotypes and Phenotypes

染色体 Chromosomes

ミトコンドリア染色体のサイズ

遺伝子座 アレル ハプロタイプ ディプロタイプ Locus, allele, haplotype, diplotype

遺伝子多型 Gene polymorphisms 構造分類 Structural classification Insertion deletion repeat substitution inversion translocation

遺伝子多型 Gene polymorphisms サイズ分類 Size classification substitution Insertion deletion repeat inversion translocation

遺伝的に伝わることと多様であること Heredity and Variation 何が伝わり、何が多様か？ What descends and what varies? “もの”と”こと” Substance and Phenomena 遺伝子型と表現型 Genotypes and Phenotypes

自分が知りたい表現型は 何かをよく考えよう Think hard on your phenotypes あなたの解析対象はなんですか？ What is your target phenotype?

どうやって、「よく」考える？ How to think “hard”? Classification with scientific subjects Classification with ive senses Classification with players involved Classification with medical subjects

ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes

階層間にはルールがある Rules between layers

多様性の多様性 Variations in variations

階層間ルールを挙げよ Make list of rules between layers

ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes

ＡとＢとの関係 Relation between A and B

時間は１方向 Time has a direction

交叉　Crossover

交叉回数 Number of crosovers ポアッソン分布 Poisson dist. R2-6.R

#R2-6.R # 可能箇所すべてで交叉がおきるかどうかを試す方法 RecombSim<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ # Lは配列長,rは箇所あたりの交叉確率,Niterはシミュレーション試行回数 # 行数Niter、列数L-1箇所の行列にする m<-matrix(rbinom((L-1)*Niter,1,r),nrow=Niter) apply(m,1,sum) } # ポアッソン分布を使う方法 RecombPois<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ rpois(Niter,(L-1)*r) # rpois() 関数については付録A.5 確率分布関数・疑似乱数列の発生を参照 L<-10000;r<-0.0001;Niter<-1000 NumSim<-RecombSim(L=L,r=r,Niter=Niter) NumPois<-RecombPois(L=L,r=r,Niter=Niter) ylim<-c(0,max(NumSim,NumPois)) plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumSim),ylim=ylim,col=gray(6/8)) par(new=T) plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumPois),type="l",ylim=ylim)

交叉間距離 Distance between crossovers 指数分布 Exponential dist. R2-7.R

#R2-7.R Niter<-1000 # シミュレーション回数 L<-1000000 #染色体の長さ r<-0.0001 #塩基間あたりの交叉確率 # 交叉箇所数をポアッソン分布からの乱数で指定し、交叉箇所をsample関数で指定する crosses<-sort(sample(1:(L-1),rpois(1,(L-1)*r),replace=FALSE)) # 交叉間距離のベクトルを作る A<-c(0,crosses) # 染色体の始点と交叉箇所のベクトル B<-c(crosses,L) # 交叉箇所と染色体の終点のベクトル C<-B-A #交叉間距離のベクトル # 平均がmean(C)の指数分布からの乱数をlength(C)の数だけ発生させてプロット rexps<-rexp(length(C),1/mean(C)) # rexp() 関数については付録A.5 確率分布関数、疑似乱数列の発生を参照 # 交叉間距離をソートしてプロット ylim<-c(0,max(C,rexps)) plot(sort(C),ylim=ylim,cex=0.5,pch=15) #交叉間距離の昇順プロット par(new=T) plot(sort(rexps),col="red",ylim=ylim,type="l") # 指数分布からの乱数の昇順プロット

組み換え Recombination

遺伝的浮動 Genetic drift

N! =N (N-1) (N-2)…1 factorial(N) ExactProb2x2<-function(n){ n1x<-d[1,1]+d[1,2] n2x<-d[2,1]+d[2,2] nx1<-d[1,1]+d[2,1] nx2<-d[1,2]+d[2,2] nxx<-sum(d) factorial(n1x)*factorial(n2x)*factorial(nx1)*factorial(nx2)/(factorial(nxx)*factorial(d[1,1])*factorial(d[1,2])*factorial(d[2,1])*factorial(d[2,2])) } d<-matrix(c(10,20,30,40),2,2) ExactProb(d)

酔歩 Random walk R16-sup1.R

#R16-sup1.R nstep<-100 rwalk<-matrix(0,nstep,2) rtheta<-rnorm(nstep-1) stepx<-cos(rtheta) stepy<-sin(rtheta) for(i in 1:(nstep-1)){ rwalk[i+1,1]<-rwalk[i,1]+stepx[i] rwalk[i+1,2]<-rwalk[i,2]+stepy[i] } plot(rwalk,type="l")

拡散 Diffusion R6-4.R

# R6-4.R # pa,pb:２集団の人口,d:単位時間あたりの移住人数,t:世代 pa<-9000 pb<-1000 d<-100 t<-0:100 fa<-(pa+pb*exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t))/(pa+pb) fb<-(pa*(1-exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t)))/(pa+pb) plot(t,fa,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency") par(new=T) plot(t,fb,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")

R2-8.R

IBD identity by decent

IBD identity by decent わかることはわかったものとしたい 離散的 Identify which allele comes from which parent 離散的

遺伝形式 Genetic modes 優性 劣性 その間(相加・相乗) 優性　劣性　その間(相加・相乗) Dominant Recessive Between(Additive Multiplicative) 相対危険度ベクトル Relative risk-vectors 重み付け表 Weighted table 幾何表現 Geometric display

動的な遺伝形式 Dynamic genetic modes アレルコピー数の影響力の増減 Effect of number of copies of allele varies どのように? How? なぜ? Why?