Introduction of SNOMED-CT and UMLS Kimikazu Kashiwagi National College of Nursing.

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1 Introduction of SNOMED-CT and UMLS Kimikazu Kashiwagi National College of Nursing

2 Patient Records International Classification of Diseases (ICD) Narrative Text Numerical Data

3 Adverse Reaction terminology WHO Adverse Reaction Terminology J-ART ： Japanese Adverse Drug Reaction Terminology COSTART ： Coding Symbol for Thesaurus of Adverse Reaction Terms (FDA) MedDRA: Medical Dictionary for drug regulatory affairs (ICH)

4 Case: Organ Plant Center Organ Plant Center Dialysis Center Dialysis Database Renal Transplant Database Same Patient - Different Terminology From. “Ontology in Medicine”

5 Question: To find the patients who have a heart disease from both database, in order to evaluate the correlation between heart diseases and the renal transplant result. Renal transplant recipient To check if they have heart diseases, renal diseases, lung diseases, and liver diseases for evaluation study.

6 Problem If disease doesn’t have a link to body site, we can’t find “Lung Disease.”

7 Relationship between Disease and Site Disease Site Has_site もし、すべての疾 患が左のモデルに 準じていれ ば・・・・ 「肺」の部位に関 連する疾患を探す ことができる

8 Simple Ontology Diesease 疾患 Site 部位 Has_site Has_finding Finding 所見 Lesion 病因 Has_Lesion

9 Narrative Text 「トレッドミルでは ST 変化がみられたが、２ ４時間ホルターでは不整脈はみられない」 Natural Language Processing トレッドミル負荷試験：心電図ー ST 変化 ２４時間ホルター心電図検査：不整脈なし Dictionary

10 SNOMED-CT

11 SNOMED-CT とは Systematized Nomenclature of Medicine 米国臨床病理医協会 (CAP:The College of American Pathologists) が作成 当初は病理の用語集だったが、現在ではもっ とも大きな医療用語集の１つ 概念数： 34 万 http://www.snomed.org/

12 SNOMED の歴史 (1) 1965 年の病理学構造化用語集 (SNOP:Systematized Nomenclature of Pathology) 1974 年 SNOMED 2000 年 5 月 SNOMED-RT (Reference Terminology)

13 SNOMED の歴史 (2) 2002 年 1 月 イギリスの国民保健サービス (NHS:National Health Service) が作成した Clinical Terms Version 3(ReadCode) を統合し たものが SNOMED-CT (Clinical Terms) 半年に 1 回のペースで改訂され、最新版は 2003July 版

14 SNOMED のライセンス SNOMED は無料で利用できず、年間ライセ ンス契約を結ぶ必要がある。 料金は、使用目的によって異なり、詳細は公 開されていない。 ライセンス契約を結べば、年２回ほど最新版 の CD-ROM が郵送されてくる 内容はテキストデータと、簡単な検索ツール （ＣＬＵＥ）のみ

15 SNOMED-CT のライセンス 2003 年 7 月 NLM （米国医学図書館）と 3240 万ドル（ 38 億 8800 万円： 1$=\120 ）で 5 年間のライセン ス契約を結び、 SNOMED-CT の Core Content （付属ツールや US Drug Extension などを除 いたもの）は、 NLM が作成している UMLS に 含まれることになっている。 最初のバージョンは 2004 年第一四半期に UMLS2004AA 版として公開

16 今後の SNOMED-CT のライセン ス UMLS に含まれた SNOMED-CT は米国内およ び米国政府施設では、無料で使用できる UMLS の利用ライセンスを取得するには、 ホームページ上で申し込めばよい。

17 Object, Concept, Description Ｏｂｊｅｃｔ Description いす Ｃｈａｉｒ 椅子 Ｃｏｎｃｅｐｔ

18 概念と記述子の関係 (1) 概念 記述子 椅子 いす Chair

19 概念と記述子の関係 (2) 概念 記述子 金 Gold Money Friday

20 同義語（ Synonym ）について SNOMED-CT では、１つの概念に対して、複 数の記述子が登録されているため、それぞれ が同義語となる SNOMED-CT の同義語には３種類の区別があ る。 １）完全修飾語 (Fully Specified Name) ２）優先語 (Preferred) ３）同義語 (Synonym)

21 同義語の例 概念 完全修飾語 優先語 同義語 incontinence of feces bowel incontinence involuntary stool bowels: incontinent incontinence of feces (finding) 同義語 「便失禁」 kind( 種 )

22 Strict Hierarchy とＰｏｌｙｈｉ ｅｒａｒｃｈｙ J.J.Cimino.Practical Considerations for Choosing Terminologies in Health Care Applications. AMIA 2003 Symposium Tutorial 疾患 感染症肺疾患 コレ ラ 髄膜炎肺結核

23 顔 (Entire face) はどこに？ body part structure upper body structure upper body part structure head and neck structure face and neck structure head structure head part region of headface structure surface region of head entire face body structure anatomical concepts physical anatomical entity anatomical structure body region structure surface region body surface region SNOMED CT Concept

24 関連の種類 is-a インフルエンザ ウィルス性肺炎 Has-causative- agent インフルエンザ ウィルス Has-finding- site 肺組織 Associated- morphology 炎 症 is-a インフルエンザ 肺炎

25 カテゴリと関連 インフルエンザ ウィルス性肺炎 インフルエンザ肺炎 インフルエン ザ ウィルス 肺 部位 生物 疾患 心臓 結核菌

26 SNOMED-CT の構成 すべての概念は「 SNOMED CT Concept 」とい う最上位概念の下位概念になっている SNOMED CT Concept 所見 Finding 疾患 Disease 処置 Procedure ・・・・・ 「所見」「疾患」「処置」などの最上位概念のすぐ下の 概念を、「カテゴリー」と呼び、全部で１９種類ある。 すべての概念はいずれかのカテゴリーに属する １９のカテゴリー

27 SNOMED-CT ：１９カテゴリー 所見 (Finding) 疾患 (Disease) 処置 (Procedure) 観察項目 (Observable entity) 人体構造 (Body structure) 生物 (Organism) 物質 (Substance) 薬剤 (Pharmaceutical / biologic product) 検体 (Specimen) 物 (Physical object) 物理力 (Physical force) 出来事 (Events) 地域・場所 (Environments and geographical locations) 社会的内容 (Social context) 状況依存カテゴリー (Context- dependent categories) 尺度 (Staging and scales) 属性 (Attribute) 修飾語句 (Qualifier value) 特殊概念 (Special concept)

28 １．所見 (Finding) 39,138 概念 所見は、主に症状が入るカテゴリーである。 例： 「 62315008 下痢 diarrhea (finding) 」 「 48694002 不安 anxiety (finding) 」

29 ２．疾患 (Disease) 70,832 概念 疾患カテゴリーは、いわゆる病名 例： 「 74400008 虫垂炎 appendicitis (disorder) 」 「 127013003 糖尿病性腎症 diabetic renal disease (disorder) 」 所見との違いは、医学的な判断が含まれているかど うかである。 「 248255005 まったく眠れない cannot sleep at all (finding) 」は所見 「 193462001 不眠症 insomnia (disorder) 」は疾患

30 ３．処置 (Procedure) 50,319 概 念 処置には、検査や治療などの医療行為が入る。 例： 「 6143009 糖尿病患者教育 diabetic patient education (regime/therapy) 」 「 10870009 総肺静脈結合異常の完全修復における心 房中隔欠損修復術 Repair of atrial septal defect in total repair of total anomalous pulmonary venous connection (procedure) 」 「 371754007 退院計画 discharge planning (procedure) 」 「 2475000 24 時間蓄尿 urine specimen collection 、 24 hours (procedure) 」

31 UMLS

32 UMLS とは Unified Medical Language System 統一化医療言語体系 米国国立医学図書館（ NLM ）が作成 さまざまな用語集の用語を登録し、管理され ている用語集 無償で公開されている 年に３～４回更新される

33 UMLS の利用 ホームページに必要事項を入力すると７２時 間以内に確認電子メールが届く ホームページを開き確認すると、ライセンス 番号を５日以内に発行してくれる

34 UMLS の成果物 1. Metathesaurus さまざまな用語集の用語を含む用語集 2. Semantic Network 医学用語体系 3. SPECIALIST Lexicon and Lexical Programs 自然言語処理のツールプログラム

35 １． Metathesaurus １４３の用語集の用語を登録した用語集 約１００万概念、約４３０万名称 登録されている各用語集ごとにライセンス形 態が異なる

36 UMLS に含まれる主要な用語集 ICD-10 ICPC ： The International Classification of Primary Care SNOMED Clinical Terms MedDRA ： Medical Dictionary for Regulatory Activities Terminology DSM-IV ： Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders HL7 ： Health Level Seven Vocabulary MeSH ： Medical Subject Headings RxNorm Gene Ontology

37 UMLS に含まれる用語集 看護用語 NANDA nursing diagnoses Home Health Care Classification of Nursing Diagnoses and Interventions Patient Data Care Set (PCDS) 米国支払いコード Current Procedural Terminology (CPT) Healthcare Common Procedure Coding System (HCPCS). 日本語シソーラス（医学中央雑誌） JAMAS Japanese Medical Thesaurus (JJMT)

38 UMLS に含まれる翻訳版の例 Basque Translation. Danish Translation. Dutch Translation. Finnish Translation. French Translation. German Translation. Hebrew Translation, Denmark Hungarian Translation. Italian Translation. Norwegian Translation. Australian Modification. Portuguese Translation. Spanish Translation. Swedish Translation. １４カ国語に翻訳 されたものが 登録されている １４カ国語に翻訳 されたものが 登録されている The International Classification of Primary Care (ICPC).

39 メタシソーラス ダウンロードしたファイルは圧縮されており、 どの用語集の用語を取り出すかを指定する ツールが添付されている ツール： MetamorphoSys

40 Metathesaurus に含まれている 各用語集のライセンス カテゴリ１ 別の成果物を作成したり、翻訳してはいけない カテゴリ２ カテゴリ１の制限に加え、実用システムで用いてはいけ ない。 研究、開発のために用いてもよい カテゴリ３ 同一組織内の研究、開発、統計処理のためにだけに用い てもよい（インターネット上に公開してはいけない） カテゴリ４（ SNOMED-CT のみ） 米国内、および米国政府関連施設でのみ使用可

41 MetamorphoSys ツール

42 用語集の選択（１）

43 用語集の選択（２）

44 MetamorphoSys のその他の機 能 出力形式の選択 データベース取り込みのためのスクリプト Oracle MySQL ASCII 以外の文字の出力の制御（ UTF-8 ）

45 UMLS の構造 Concept (CUI)Terms (LUIs) Strings (SUIs) Atoms (AUIs) C000000 肝臓癌 肝臓がん 肝癌 肝がん L0000001 肝臓癌 肝臓がん S0000001 肝臓癌 A0000001 肝臓癌(from ---) A0000002 肝臓癌(from ---) S0000002 肝臓がん A0000003 肝臓がん (from-) L0000002 肝癌 肝がん S0000003 肝癌 A0000004 肝癌 (from -) S0000004 肝がん A0000005 肝がん (from ---)

46 UMLS の構造 String 肝癌 肝がん Concept Term String 肝ガン 肝癌 ○○ 病名集 肝癌

47 ２． Semantic Network 医学用語の概念関連図 概念のグループ： Semantic Type １３５種類 概念間の関連： Semantic Relation ５４種類 Metathesaurus のすべての概念は、どれかの Semantic Type に含まれている １つの概念が複数の Semantic Type に登録さ れていることもある

48 Semantic Type と Semantic Relation の例 Clinical Drug Physical Object Disease Antibiotic Occupation Group IS_A 使う 生成する 引き起こす 成分

49 Semantic Type の概要 Semantic Type Entity Event Physical Object Conceptual Entity Activity Phenomenon or Process

50 Semantic Relation の概要 Semantic Relation isa associated_with physically_related_to spatially_related_to functionally_related_to temporally_related_to conceptually_related_to

51 Semantic Group （ Semantic Type のシンプル版） 1. Activities & Behaviors 2. Anatomy 3. Chemicals & Drugs 4. Concepts & Ideas 5. Devices 6. Disorders 7. Genes & Molecular Sequences 8. Geographic Areas 9. Living Beings 10. Objects 11. Occupations 12. Organizations 13. Phenomena 14. Physiology 15. Procedures

52 ３． SPECIALIST Lexicon 原文を処理するツール 1. Remove Genitive 2. Replace Punctuation With Space 句読点を除く 3. Strip Stop Words 対象外の語を除 く 4. Strip Diacritics 5. Split Ligatures 6. Lowercase Words 7. Uninflect Words 8. Citation 9. Sort Words By ASCII Order 10. Symbol Name Synonmy

53 メタシソーラスへのマッピング ツール MetaMap Transfer (MMTx) 例）閉塞性睡眠時無呼吸 「 Obstructive Sleep Apnea 」 Meta Candidates (7) 1000 Sleep Apnea, Obstructive 901 Apnea, Sleep (Sleep Apnea Syndromes) 827 Apnea 827 Obstructive (Obstructed) 827 Sleep Meta Mapping (1000) 1000 Sleep Apnea, Obstructive [Disease or Syndrome]

54 Knowledge Source Server Metathesaurus 、 Semantic Network 、 SPECIALIST それぞれについてホームページ で簡単な検索システムが公開されている。 プログラムからアクセスするためのインター フェースも公開されている

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56 例文データ（ WSD Test Collection ） I am taking aspirin for my cold. Let's go inside, I'm cold. 英語の Cold には、慢性閉塞性肺疾患 (COLD) 、 風邪、寒いの意味があり、それは文脈によっ て変わる。 このような例文を集め、それぞれどの意味に 解釈すべきかの正解を作成したコレクション

57 用語モデル研究会ホームページへ