病気に関係する遺伝子の探索 （ ま と め ） ・ゲノム ・遺伝子 ・ヒトゲノムの多様性 ・ゲノム検査、遺伝子検査って？

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1 病気に関係する遺伝子の探索 （ ま と め ） ・ゲノム ・遺伝子 ・ヒトゲノムの多様性 ・ゲノム検査、遺伝子検査って？
（　ま　と　め　） ・ゲノム ・遺伝子 ・ヒトゲノムの多様性 ・ゲノム検査、遺伝子検査って？ ・将来かかるかもしれない病気がわかる？ ・個 別 医 療、テーラーメイド医療

2 ヒトゲノムが、安価に解読、利用できる 時代
ヒトゲノムの文字数（３Ｇ）は新聞の朝刊に印字すると約25年分 （2人分のゲノム収録可能） ゲノム情報は 人類共通の財産 ヒトゲノム： 1,000 ドル （約 9 万円）で解読できる時代 iPad 64G （20人分のゲノム収録可能）

3 自分の関心のある病気に関する遺伝子 について、主体的に学び、調べました。 理科研究発表会、 とても立派な発表でした！

4 理科研究発表会、とても立派な発表でした！

5 理科研究発表会、とても立派な発表でした！

6 再び　皆さんに質問します。　 　近い将来、自分の ゲノム配列、遺伝子配列 を読むか否かの選択をしなければならない場面に、直面することがあるかもしれません。 　皆さんは、どうしますか？

7 皆さんの答えが、正解です。 今回の 総合華頂探究 の成果です。
　ワトソン博士 「アルツハイマー病についてだけは、教えてくれなくていいよ。」 　　全地球レベルでの生物の多様性が重要なように、 ヒトのゲノム配列の多様性も重要。

8 （イギリス人 生物学者で、2002年にノーベル生理学・医学賞を受賞）
シドニー・ブレナー の 言葉　　　　　 （イギリス人 生物学者で、2002年にノーベル生理学・医学賞を受賞） 「DNA は何の訳だと思う？」 ●　デオキシリボ核酸 （ deoxyribo nucleic acid )

9 デオキシリボ核酸 deoxyribonucleic acid 「DNA は何の訳だと思う？」 シドニー・ブレナー の 言葉 教科書では、
シドニー・ブレナー の 言葉　　　　　 （イギリス人 生物学者で、2002年にノーベル生理学・医学賞を受賞） 「DNA は何の訳だと思う？」 教科書では、 デオキシリボ核酸 deoxyribonucleic acid ●　デオキシリボ核酸 （ deoxyribo nucleic acid ) と習いましたが、

10 (I/We) Don’t (k)Now Anything.
シドニー・ブレナー の 言葉　　　　　 （イギリス人 生物学者で、2002年にノーベル生理学・医学賞を受賞） 「DNA は何の訳だと思う？」 (I/We) Don’t (k)Now Anything. 「何もわからないってこと。DNAだけで、すべて説明できるほど、人間は単純じゃない。だからおもしろい。」 ●　デオキシリボ核酸 （ deoxyribo nucleic acid ) シドニー・ブレナー ノーベル賞受賞者 受賞年：2002年 受賞部門：ノーベル生理学・医学賞 受賞理由：器官発生と、プログラムされた細胞死の遺伝制御に関する発見 シドニー・ブレナー （Sydney Brenner, 1927年1月13日 - ）はイギリス人の生物学者。現在はアメリカで活動する。 線虫を用いたアポトーシス研究によりロバート・ホロビッツとジョン・サルストンとともに2002年にノーベル生理学・医学賞を受賞。 経歴[編集] 南アフリカ共和国のジャーミンストン生まれ。1960年代に登場した分子生物学の分野において、フランシス・クリックらとともに、翻訳における遺伝子暗号の解読をはじめとした独創的な貢献をした。 その後、MRC分子生物学研究所にて線虫 C. elegans をモデル生物として用いた動物の発生研究を樹立し、神経系形成などを解明した。C. elegans は 体長 1 mm ほどの小さな土壌動物で、透明な体に単純ながら一通りの多細胞体制をもち、発生生物学研究に適した生物であった。また飼育が容易であり、生活環が短く、遺伝学用いた研究手法も行いやすい。ブレナーはこの生物を用いてゲノムプロジェクトを立ち上げ、多細胞生物におけるゲノミクスの先駆けとなった。その後、トラフグのゲノム解読も手がけた。 引用： 元村有紀子　「理系思考　分からないから面白い」　毎日新聞社 (2007)

11 （話題提供） 　私が、模擬授業等で、いろいろな高校に行くと、“バイオ”にはそんなに多くの生徒さんは集まらないのですが、 　いつも、“心理学” は大人気です。 　そこで、精神疾患を“遺伝子”から アプローチした例を紹介します。

12 「心」 の病？ 「神経回路」 の病？ 心 の 病 も 早期診断・早期治療
「心」 の病？　 「神経回路」 の病？ 心 の 病 も 早期診断・早期治療 うつ病、強迫性障害、心的外傷後ストレス障害（PTSD） 精神疾患を科学的に解明する。 遺伝子からのアプローチ。 セロトニントランスポーター遺伝子（SLC6A4) （5-HTT）　 　　　セロトニントランスポーターは、神経伝達物質のセロトニンを取り込んで 　　ニューロンに供給している分子。 ●セロトニン・トランスポーター遺伝子は長いもの（以下：L型）と短いもの（以下：S型）の二種類ある。L型はS型よりセロトニンを多く運ぶことができる。 ●最近セロトニントランスポーターの遺伝子変異や多型が自閉症の発症や性格の形成に関連していることが報告され注目されています。 プロモーター領域が ●うつ病の発症に関与していることがわかった遺伝子は、セロトニントランスポーター（5-HTT）遺伝子の上流にあるプロモーター領域の遺伝子。5-HTTは、セロトニンによる脳内の情報伝達を担う蛋白で、神経終末から放出されたセロトニンを再び取り込む役割を果たしている。 　5-HTTのプロモーター領域は、5-HTTの発現量をコントロールしているが、人によって長さが違う。長いタイプ（l型）の遺伝子を持つ人では、短いタイプ（s型）の遺伝子の人よりも、5-HTTがたくさん発現していることがわかっている。 　このように同じ遺伝子でもタイプが違うことを「多型」と呼ぶ。私たちは父親と母親から一組ずつ遺伝子のセットを受け継いでいるので、多型の組み合わせは、両親からl型を受け継いだ「l/l型」、s型を受け継いだ「s/s型」、片方ずつ違う遺伝子を受け継いだ「l/s型」の３通りになる。研究の参加者ではl/s型が51％と最も多く、次いでl/l型が31％、s/s型が17％だった。 　研究グループは全員に、21歳の誕生日から26歳の誕生日までに起こった「ストレスの多い出来事」を記録するよう依頼。パートナーとの別離、失業、親しい人の死去などの「ストレス事象」の数と、うつ病・うつ状態になる確率に、5-HTT遺伝子のプロモーター領域多型がどう関わっているかを調べた。 　その結果、s/s型やl/s型の人、つまり一つ以上s型の遺伝子を持っている人では、ストレス事象の数が多い人ほどうつ病の発症率が高まることが判明。一方、l/l型の人、つまり二つともl型の遺伝子を持っている人では、ストレス事象の数とうつ病の発症率とには関連がみられなかった。 　さらに、こうしたストレス事象が短い期間に二つ重なった人だけで調べると、s/s型の人は43％、l/s型の人は33％がうつ病を発症。ところが、l/l型の人では発症率が17％で、s型の遺伝子を持つ人より明らかに「ストレスに強い」ことがわかった。なお、多型の頻度や多型とうつ病発症との関連に、男女差は認められなかった。 　ちなみに、5-HTT遺伝子のプロモーター領域多型の頻度は人種による差が大きく、日本人にはl/l型の人はほとんどいない。どうやら我々日本人は、ストレスに弱い人種だということになりそうだ。

13 セロトニントランスポーター遺伝子 精神病患に関係する遺伝子： SLC6A4、5-HTT
　　 SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, SEROTONIN) ※ L 型 は S 型 よりセロトニン（神経伝達物質）を多く運ぶ。 ストレス事象が短い期間に二つ重なった人で調査。 s/s 型の人は43％、l/s型の人は33％がうつ病を発症。 l/l 型の人では発症率が17％で、 ※ L 型の遺伝子を持つ人は、 S 型 の遺伝子を持つ人より 「ストレスに強い」傾向が出た。 Reference： Nature Neuroscience 10, (2007) 　

14 （最　後　に） Thank you very much for giving me so much of your valuable time. 　皆さんの、たくさんの貴重な時間を頂き、ありがとうございました。 Nagahama Institute of Bio-Science and Technology Hiroshi Uehara Ph.D.