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ファブリー病 ファブリー病は、頻度は4万人に1人という稀なX連鎖の遺伝的疾患。 ライソゾーム病の一つでα-ガラクトシダーゼ活性低下のため主と
してグロボトリアオシルセラミド（GL-3）などの糖脂質が全身の組織・ 臓器に蓄積して生じる疾患である。2004年より本邦でも酵素補充療 法が保険で認められた。現在古典型63%、腎型6%、心型3%が我 が国で補充療法を受けている。 腎生検組織の特徴は ・ 腎臓のPodocyteへのGL-3沈着による空胞化（図1、2）。 ・ 尿細管・間質にもFoam cell（GL-3の蓄積）が出現する（図4）。 ・ 蛍光抗体法IgGでは糸球体は陰性であるが蓄積したGL-3が 自己蛍光を発する（図5）。 ・ 電顕所見が特徴的でGL-3の蓄積はZebra体と表現される （図6、7）。
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図1 腎上皮の空胞化（HE）
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図2 腎上皮の空胞化（MT） 3
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図3 腎上皮の脂肪染色（Sudan Black）
GL-3は糖脂質であるためSudan Black染色で黒色に染色される 4
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図4 尿細管・間質のFoamy cell 5
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図5 血管中膜myocyteの自己蛍光（IgG）
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図6 上皮内の特徴的Zebra体（EM） 7
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図7 メサンギウム細胞内のZebra体（EM）
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