遺伝関係のグラフ Hereditary graphs
Chromosomal descendent 染色体伝達図 Chromosomal descendent 系統樹Phylogeny Nature Reviews Genetics 3, 380-390 (2002); doi:10.1038/nrg795 GENEALOGICAL TREES, COALESCENT THEORY AND THE ANALYSIS OF GENETIC POLYMORPHISMS Nature Reviews Genetics 3, 380-390 (2002); doi:10.1038/nrg795 GENEALOGICAL TREES, COALESCENT THEORY AND THE ANALYSIS OF GENETIC POLYMORPHISMS
家系図 Pedigree
Monogenic disease and its pedigree 過去 Past 祖親 親 子 孫 現在 Present 単一遺伝子病 家系 Monogenic disease and its pedigree
Find a tree corresponding to the disease pattern 疾患に責任のある木を見つける Find a tree corresponding to the disease pattern
複合遺伝性疾患 Complex genetic disease マーカーの木は存在する There is a tree of a marker
Phenotype pattern @ bottom is loose 木の葉の部分が不確実 Phenotype pattern @ bottom is loose ペネトランスが低い Low penetrance Phenocopyが存在する
交叉 Crossover
Crossovers and recombination 個人は二親を持つ One person has two parents One chromosome has (one or) two parent chromosomesDNAの親子関係は、 1人親か2人親か
組換え ヒトでは、男女・ゲノム全体での平均が1.22cM/Mb ヒトゲノム30億塩基対(3000Mb) (The Sequence of the Human Genome by J. Craig Venter et al., Science) ヒトゲノム30億塩基対(3000Mb) 3000Mb ->36.6 組換え/1減数分裂 1.22 x 10-2 x 3000 = 36.6
Allele has only one parental allele 組換え体 Recombinant Allele has only one parental allele 染色体5’端 染色体中央部 染色体3’端 000 111 000 111 000 111 000 001 001 011 111 000 001 001 011 111 000 001 001 011 111
LDがあるということは伝達木のパターンが似ているということ LD makes trees alike. 100世代 300世代 500世代 1000世代 スタート2人、交差率1/10^8bp回、1000SNP、定常5000人（10000hap)、出力1000人、変異率1/10＾6bp回 Maf>5%のみ LDがあるということは伝達木のパターンが似ているということ LD makes trees alike.