遺伝性疾患・先天性疾患 　染色体・遺伝子の異常とその分類 　遺伝性疾患 　先天性疾患.

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1 遺伝性疾患・先天性疾患 　染色体・遺伝子の異常とその分類 　遺伝性疾患 　先天性疾患

2 病気の要因 環境的要因 遺伝的要因 先天性 代謝異常 単一遺伝子遺伝病 がん 生活習慣病 多因子遺伝病 感染症

3 先天性疾患（先天異常） Congenital anomaly 遺伝性疾患 遺伝要因(90%)： 環境要因(10%)： 生まれつきの身体的異常
　放射線 　薬品、化学物質 　感染症　など

4 遺伝性疾患・先天性疾患 　染色体・遺伝子の異常とその分類 　遺伝性疾患 　先天性疾患 　染色体・遺伝子の異常とその分類 　遺伝性疾患 　先天性疾患

5 ビデオ「目で見る病気」 病気と遺伝子

6 染色体と 遺伝子 染色体 ヒストン クロマチン DNAの 二重螺旋 ミトコンドリア 8 9 10 11 3 7 12 4 5 6 1 2
22 19 20 21 16 18 15 17 13 14

7 遺伝性疾患 単一遺伝子遺伝病 多因子遺伝病 染色体異常型遺伝病 ミトコンドリア遺伝病 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 X連鎖優性遺伝
　単一遺伝子遺伝病 　多因子遺伝病 　染色体異常型遺伝病 　ミトコンドリア遺伝病 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 X連鎖劣性遺伝 Y連鎖遺伝 母系遺伝

8 分子異常と疾患 遺伝子突然変異とは 染色体異常とは 遺伝子 染色体 タンパク質 表現形質 の異常 症状 の異常 の異常 サイレント変異
ミスセンス変異 ナンセンス変異 フレームシフト変異 動的変異 塩基置換（点突然変異） 欠失・挿入 反復配列数変化 欠失、逆位、相互転座（構造） モノソミー、トリソミー（数）

9 突然変異 体細胞突然変異 生殖細胞系列突然変異 機能獲得型突然変異 　　優性遺伝 機能喪失型突然変異 　　劣性遺伝 　　優性ネガティブ効果

10 染色体の構造 短腕(p, petit) 長腕(q, queue) セントロメア(cen) テロメア(ter)
13 12 11.2 11.1 21.1 21.2 21.3 22 23 24 25 短腕(p, petit) 長腕(q, queue) セントロメア(cen) テロメア(ter) 男：46, XY　女：46, XX p q p1 q1 q2 cen ter ギムザ(G)バンド法 　トリプシン部分消化後DNA結合性色素ギムザで染色 　クロマチン凝縮、転写活性低い

11 der:derivative(派生染色体）
染色体異常 構造異常 欠失 46, XY, del(5)(q13q33) 転座 46, XX, t(2;6)(q35;p21.3) 45, XY, der(14;21)(q10;q10) 数的異常 モノソミー 45, X トリソミー 47, XX, +21 der:derivative(派生染色体） 14 21 ロバートソン転座 2 6 相互転座　　　　

12 Human Molecular Genetics 3rd Ed. （メディカル・サイエンス・インターナショナル）
参考書 ヒトの分子遺伝学　第3版 Human Molecular Genetics 3rd Ed. Strachan T and Read AP 著 村松正実他　訳 2005年10月 （メディカル・サイエンス・インターナショナル） ビデオ「目で見る病気」第2版 第2巻　病気と遺伝子 江角真理子　原案監修 2004年 （医学映像教育センター）