分割表 Contingency table.

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1 分割表 Contingency table

2 R sources “Rx-y.R”s are packed in the zip file HERE.

3 いくつの数値で表を説明するか？How many values do you need to describe this table?

4 ２ｘ２ table

5 分割表を読む Read tables 自由度 Degree of freedom 自由な変数 Free parameter

6 ２ｘ３ table

7 有意性を判断する Judgment of significance
説明をするのに、変数を増やすか増やさないか、それが問題 Do you use additional parameter to describe the table “APPROPRIATELY”?

8 判断基準をプロットして考える Use plot to decide when you add the parameter
次元が自由度の空間にプロットする Plot in df-dimensional space

9 順序をつける Order tables

10 珍しさの計算 Calculation of rarity
確率 Probability

11 正確確率検定とピアソンのカイ自乗検定 Exact probability test and chi-square test of Pearson
R13-2.R

12 確率と尤度 Probability and likelihood
仮説を固定、観察を動かす Hypothesis is fixed, observations vary 確率：G1,G2に差がないときにn11=x (x=0,1,2,…)という観察をする確率 尤度：G1ではAの割合がp1でG2ではAの割合がp2であるという仮定のもとでn11=n11という観察をする確率(p1=0～1,p2=0～1) Probability：When no diff. between G1 and G2, how often n11=x (x=0,1,2,…) ? Likelihood：A’s fraction of G1 and G2 are p1 and p2, how likely do we observe n11=n11. p1 and p2 ranges from 0 to 1. 仮説を動かす、観察を固定 Hypothesis vary, observations is fixed

13 observation hypothesis

14 検定３種 Three types of tests
正確確率検定 Exact tests パーミュテーションテスト Permutation-based テーブルの正確生起確率による Exact Probability based on table ピアソンの独立性検定 Pearson's independence test 尤度比検定 Likelihood ratio test

15 だいたい同じ 少し違う Similar each other but a bit different

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17 尺度 Index HWD index f LD index D’, r^2

18 HWE MM Mm mm Mとmが独立なら MM: p(M)^2, Mm:2p(M)p(m), mm:p(m)^2 独立でないなら、ずれる
When M and m are independent, MM: p(M)^2, Mm:2p(M)p(m), mm:p(m)^2 Hardy-Weinberg equilibrium(HWE) 独立でないなら、ずれる When M and m are not independent, MM/Mm/mm dist. Deviates from the HWE.

19 MM : p(M)^2 +f p(M)p(m) Mm : 2p(M)p(m) – fp(M)p(m) mm : p(m)^2 +f p(M)p(m) f represents deviation from HWE f can be calculated from observed MM/Mm/mm What is true value of f ?? Most likely value of f is what?

20 パラメタの値の推定 Estimation of value of parameters
推定値 Estimate 点推定　Point estimate 区間推定 Interval estimate

21 区間推定 Interval estimate
#R12-1.R set.seed(.Random.seed[1]) # 疑似乱数を揃えるため N <- 20;k <- 6 # 観測情報 p <- seq(from = 0, to = 1, by = 0.01) # 数値を計算するpのリスト v <- dbeta(p, k + 1, N - k + 1) # β関数の確率密度 plot(p, v, type = "l") abline(v = k/N) # 最尤推定値 cirange < # 信頼区間を与え上下 0.025の範囲を指定します # β関数のクォンタイル ci <- qbeta(c((1 - cirange)/2, 1 - (1 - cirange)/2), k + 1, N - k + 1) abline(v = ci) # 95%信頼区間 Likelihood Parameter

22 信頼区間もいろいろな決め方 Multiple methods for confidence interval

23 アレル関連 連鎖不平衡 連鎖平衡 Allelic associaion, Linkage disequilibrium/equilibrium (LD LE)
Alleles on two or more loci are independent(LE) dependent (Allelic association ～LD)

24 Deviation from LE 2SNP haplotype H1 = pA pB +d H2 = pA pb -d
d=r sqrt(pA pa pB pb) r^2 : LD index

25 Similarity between HWD and LD
MM : p(M)^2 +f p(M)p(m) Mm : 2p(M)p(m) – fp(M)p(m) mm : p(m)^2 +f p(M)p(m) H1 = pA pB +d H2 = pA pb -d H3 = pa pB –d H4 = pa pb + d d=r sqrt(pA pa pB pb) r^2 : LD index MM : p(M)p(M) +d Mm : p(M)p(m) – d mM : p(m)p(M) – d mm : p(m)p(m) + d d= f sqrt(p(M)p(m)p(M)p(m))

26 Index -> Stat. value H1 = pA pB +d H2 = pA pb -d MM : p(M)p(M) +d
d=r sqrt(pA pa pB pb) r^2 : LD index MM : p(M)p(M) +d Mm : p(M)p(m) – d mM : p(m)p(M) – d mm : p(m)p(m) + d d= f sqrt(p(M)p(m)p(M)p(m)) N : No. samples Chi^2 = N r^2 Chi^2 = N f^2

27 HWE LE

28 ハプロタイプ頻度を推定する Inference of haplotype freq. EMアルゴリズム EM algorithm
最大の尤度にどうやって到達する？ How to reach the MAXIMUM likelihood ? BB Bb bb AA AB / AB AB / Ab Ab / Ab Aa AB / aB (AB/ab) vs. (Ab/aB) Ab / ab aa aB / aB aB / ab ab /ab

29 遺伝モードを検定する Tests of genetic modes
遺伝モデル Genetic modes 優性・劣性 Dominant Recessive 相加・相乗 Additive Multiplicative

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