スキー部ＭＡ８試験対策部隊 作成：yosshi- 代謝と遺伝　Ⅰ 期末復元解答・解説 スキー部ＭＡ８試験対策部隊 作成：yosshi- この解説書は、復元試験問題から抽出して解答・解説を目的として作成されたものであり、プリント、ノートを総合的・個人的にまとめたものです。よって誤答や説明不足などありましたら、作成者に申し出てください。 またこの解説書を用いたことにより使用者に不利益が生じた際、作成者への苦情・責任等は、一切応じませんのでご了承ください。 またこの解説書の許可のないコピー・複製は、禁止させていただいております。 価格：（ＴＵＬＬＹ‘ｓのエスプレッソ・マキアート＠３杯）

２．Ｘ染色体優性遺伝で♂＞♀の理由 １．脱アミノ 伊達➊ 患者・♀の遺伝子型：Ｘｘ ♂の遺伝子型：ｘＹ 正解：Ｃ→Ｕ ２．Ｘ染色体優性遺伝で♂＞♀の理由 患者・♀の遺伝子型：Ｘｘ　♂の遺伝子型：ｘＹ ♀であっても優性遺伝のため症状はでるが、正常なＸをもっているので症状は軽い。しかし♂はＸ染色体が一つしかなく、その表現型はすべて原因遺伝子（ｘ）に由来するために重症となる。 伊達Ｐｒｉ３０参照：ＯＴＣ欠損症

４．ナンセンス変異って？ ３．減数分裂の特徴２個⇔体細胞分裂との違い 伊達➊ 連続した二回のＤＮＡ複製で４倍体（４ｎ）となる。 間期を挟まない連続した二回の分裂をする。 第一分裂後に細胞は成長しない。 分裂した娘細胞（配偶子）は、１倍体（１ｎ）である。 （体細胞分裂は２ｎ） ４．ナンセンス変異って？ あるアミノ酸を指定するコドンの１塩基の変異により、終始コドンとなること。ゆえに翻訳が停止する。そのため翻訳されたタンパク質の活性は大きく減衰する。 伊達Ｐｒｉ９参照

２．ミトコンドリア病の特徴（各疾患の共通した特徴？？） 伊達❷ １．ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）遺伝子は何をコードする？ 呼吸鎖系＜電子伝達系＞関係遺伝子（シトクロムｂ－ｃ１など） タンパク質合成系遺伝子（ｒＲＮＡ、ｔＲＮＡ） ２．ミトコンドリア病の特徴（各疾患の共通した特徴？？） ＤＮＡの伝播：母系遺伝。精子のｍｔＤNAは卵子内に侵入できないので、すべて母親由来となる。 血液検査上：ミトコンドリアは遺伝子以上により働きが低下すると、大きく、数を増やすことでその不足を補おうとする。しかし酸化的呼吸では電子伝達系があまり機能せずに解糖系のみ亢進し、高乳酸・高ピルビン酸血症を呈する。 病理的・組織：Ｐｒｉ３９にあるように骨格筋が侵される。そのため顕微鏡下で組織をみると異常ミトコンドリアは大きくスカスカで、染色した色も薄い。

※常染色体優性・劣性遺伝、Ｘ染色体優性・劣性遺伝の各異常による疾患名とその発症割合（♂：♀＝？：？）を完璧に理解しておくこと！ 伊達❷ ３．ミトコンドリア病が保因者でも必ず発症しない理由 ｍｔＤＮＡは母系遺伝であり、保因者の細胞内には正常型と異常型の双方が混在している。変異型ｍｔＤＮＡ割合とその発現に応じて発症・症状の程度が変化するため、保因者であってもｍｔＤＮＡが少なく発現しなければ発症しない。（←かなり怪しいので注意） ※常染色体優性・劣性遺伝、Ｘ染色体優性・劣性遺伝の各異常による疾患名とその発症割合（♂：♀＝？：？）を完璧に理解しておくこと！ ｍａ７の復元問題をＧｅｔしとくといいよん

１．レトロトランスポゾンによる遺伝子移動の意義は？ 竹上➊ １．レトロトランスポゾンによる遺伝子移動の意義は？ 真核生物でヒトを例にとると、LINEー１因子には逆転写酵素がコードされている。この周囲のエキソンが一度RNAへ転写され、逆転写酵素で別のDNAイントロンに移動・再編成されることで有益かつ多様性に富んだ形質を得ることができる。その反面、血液凝固第Ⅷ因子は遺伝子移動によってそのエキソン部分に変異をきたし、血友病の原因となることもある。つまり生物の進化・ゲノムに遺伝的多様性をもたらす意味がある。 ２．レトロウイルスの生活環 P２２１ｆｉｇ６－３６参照

（ヘモグロビンのサブユニットが複数ある理由の一つ） 竹上➊ ３．進化に寄与する遺伝子重複以外の変化３つ 遺伝子欠損　組み換え　水平伝播　点突然変異など ４．相同染色体・反復配列・遺伝子という単語を用いて遺伝子重複を説明しなさい。（要図示）　Ｐ２９８ｆｉｇ９－５　参照 分裂の際、相同染色体上の比較的短い相同な反復配列部分がずれて赤道面に並ぶ。こうして不等交差によって同じエキソンを２つ含む染色体を全く含まない染色体が生じる。このうちエキソン二つの方は遺伝子重複といい、生殖細胞で起きた場合には子孫に受け継がれていく。（あやしい・・・） 例：グロビン遺伝子ファミリー （ヘモグロビンのサブユニットが複数ある理由の一つ）

６．第一段階で作用するＤＮＡ結合タンパクの結合モチーフ３つ 竹上➊ ５．図の１～６の穴埋め Ｐ２７９　ｆｉｇ８－１３参照 １：エンハンサー領域　２：ＴＡＴＡｂｏｘ　３：アクチベーター蛋白 ４：メディエーター　５：ＲＮＡポリメラーゼⅡ　６：基本転写因子 ６．第一段階で作用するＤＮＡ結合タンパクの結合モチーフ３つ ？？？：ＴＦⅡＤ（ＴＡＦ＋ＴＢＰ）、ＴＦⅡＡ、ＴＦⅡＢ　？？？ 調節タンパク５種あり、これが発現すると何種の細胞？ Ａ～Ｅと調節タンパクがあり、全く使わない場合と順序を考え、 ２５＝３２種　？？？（求む！場合の数master！）

※レトロトランスポゾンとレトロウイルスの生活環は覚えておきましょう！ 竹上➊ ※レトロトランスポゾンとレトロウイルスの生活環は覚えておきましょう！ 原核生物のオペロン、細菌とウイルスの違い、基本転写因子とは何かについて勉強しときましょう！

３．鋳型ＤＮＡ１００分子で１５サイクルだと何分子になるか？ 吉竹➊ １．PCR法には何を用いるか？ DNA断片、耐熱性DNAポリメラーゼ、緩衝液、振とう器、温度計、 設計したプライマー（オリゴヌクレオチド）、タイマー デオキシヌクレオシド三リン酸（４種類） ２．PCR法のサイクル模式図の作成 ｐｒｉ　YYー８　の右上の図参照 ３．鋳型ＤＮＡ１００分子で１５サイクルだと何分子になるか？ １サイクルで倍になるので（理論値） １００×２１５＝１００×１０２４×３２＝３２７６８００分子

吉竹❷ 吉竹❸ 吉竹❹ 省略

４．標的細胞膜上のシグナルを受け取るタンパク？ 米倉➊ １．これ何型？Ｐ５３５　ｆｉｇ１６－３　（Ａ）　 ａｎｓ：内分泌型 ２．Ａって何？ ａｎｓ：ホルモン ３．Ｂって何？具体的には？ 内分泌細胞（ホルモン産生細胞）： 膵β細胞→インスリン→血糖降下（グルコース取り込み↑） 膵α細胞→グルカゴン→血糖上昇（解糖促進） 副腎髄質→アドレナリン→血圧上昇、代謝亢進　　など ４．標的細胞膜上のシグナルを受け取るタンパク？ ａｎｓ：受容体

５．受容体は、大きく二つに大別される。 米倉➊ 存在場所：細胞膜上と細胞核内 リガンド：タンパク質やイオン 水溶性でインスリン、Ｃａ２＋ ５．受容体は、大きく二つに大別される。　 存在場所：細胞膜上と細胞核内 リガンド：タンパク質やイオン　水溶性でインスリン、Ｃａ２＋ 　　　　　　　：ステロイド、脂質　　疎水性でエストロゲンやアドレナリン 伝達 ：タンパク質（酵素・Ｇタンパク）やｃｙｃｌｉｃＡＭＰなどの２ｎｄメッセンジャーを介して核へ伝達される。（カスケードを経る） ：シグナルが核内へ直接

１．これはどこにある受容体？Ｐ５５９ ｆｉｇ１６－３１ ２．Ｘって何？ ３．Ｐって何？？ 米倉❷ ａｎｓ：細胞膜上 ａｎｓ：ＧＴＰ １．これはどこにある受容体？Ｐ５５９　ｆｉｇ１６－３１　　 ａｎｓ：細胞膜上 ２．Ｘって何？ ａｎｓ：ＧＴＰ ３．Ｐって何？？ 二量体シグナル分子によって架橋した受容体分子は、細胞質側にあるチロシンキナーゼドメインのキナーゼ活性が高まり、互いのチロシン数分子をリン酸化する。このリン酸化が、続くアダプターなどの様々なタンパク質をリン酸化してシグナルが伝達される。

４．①患者の３０％にＲａｓタンパクが異常活性見られる疾患 米倉❷ ４．①患者の３０％にＲａｓタンパクが異常活性見られる疾患 ａｎｓ：癌 ②どうしてその疾患になるのか？ 変異があるとＲａｓタンパク自身の持つＧＴＰ加水分解酵素活性がなくなる。つまりＧＴＰ→ＧＤＰとしてＲａｓ不活化ができない状態、分子スイッチ：常時ｏｎとなっている。こうして細胞増殖シグナルが常に伝達されてしまい、細胞が無限増殖する一因となってる。

３．Ｏ２－ →（ａｎｓ：ＳＯＤ・ｽｰﾊﾟｰｵｷｼﾄﾞｼﾞｽﾑﾀｰｾﾞ）→Ｈ２Ｏ２ ４．下線部ａの理由？ 米倉❸ １．空欄１・２・ｂ？　　 ａｎｓ：１・ミトコンドリア　２・活性酸素（ＲＯＳ）　ｂ・フリーラジカル ２．Ｏ２－って何？ ａｎｓ：スーパーオキシドイオン（スーパーオキサイド） ３．Ｏ２－ →（ａｎｓ：ＳＯＤ・ｽｰﾊﾟｰｵｷｼﾄﾞｼﾞｽﾑﾀｰｾﾞ）→Ｈ２Ｏ２ 　　　　 →（ａｎｓ：ｶﾀﾗｰｾﾞとｸﾞﾙﾀﾁｵﾝﾍﾟﾙｵｷｼﾀﾞｰｾﾞ） →Ｈ２Ｏ ４．下線部ａの理由？ フリーラジカルは不対電子をもっており、極めて反応性が高い。よってＤＮＡ鎖の塩基と反応し、鎖の切断、変異をもたらすためにタンパク機能が低下もしくは失われる。

２．光学顕微鏡で染色体を見ることのできるのは？ ３．中心体が複製されるのは？ ４．テロメアの伸長は何期？ ５．転写不活性の時？ 岩淵➊ １．細胞周期の５期？　　 ａｎｓ：Ｇ０期、Ｇ１期、Ｓ期、Ｇ２期、Ｍ期 ２．光学顕微鏡で染色体を見ることのできるのは？ ａｎｓ：Ｍ期 ３．中心体が複製されるのは？　４．テロメアの伸長は何期？ ａｎｓ：Ｇ２期　　　　　　　　　　　　　　　　　ａｎｓ：Ｓ期？？？ ５．転写不活性の時？ ａｎｓ：Ｇ０期

１．有糸分裂中期の図と特徴？ １．変異Ｅ２ＦとＲｂ？ １．慢性骨髄白血病（ＣML）の作用機序？ 岩淵❷ 岩淵❸ 岩淵ｐｒｉ参照 １．有糸分裂中期の図と特徴？　　 岩淵ｐｒｉ参照 岩淵❸ １．変異Ｅ２ＦとＲｂ？　　 岩淵ｐｒｉ参照 １．慢性骨髄白血病（ＣML）の作用機序？　　 岩淵ｐｒｉ参照