メンデルの法則：本日のメニュー メンデルの法則 優劣の法則 分離の法則 独立の法則 人に見られるメンデル遺伝 メンデルの法則が合わない例 優劣の法則に合わない遺伝 独立の法則に合わない遺伝 メンデルの法則のメカニズム Mitosis Meiosis 染色体と組換え モルガンの突然変異研究

メンデルの法則 　メンデルの遺伝の法則は、発表された当時(1865)は誰からも理解されなかった。早すぎた天才の悲劇である。1900年になってド・フリース、チェルマク、コレンスの３人によって、独立にメンデルの法則が再発見され、コレンスによって３つの法則にまとめられた。その後、染色体研究の進展に伴い、遺伝子が染色体上の実体であることが認められ、現在の遺伝子の考えに発展する。 Gregor Mendel　(1822-1884) オーストリアの修道院の牧師

メンデル以前に 遺伝の法則が発見されなかった理由 親と子はよく似ていることから、遺伝の概念はすでにあった。 純系を使った交配実験が行われなかったので、明瞭な結果が得られなかった。 メンデルは、実験を始める前に数多くの遺伝的な特徴について、純系を得るための作業をおこなった。自家受粉による系統選抜。 そして最終的に７つの、明らかに対照的な(対立する)特徴(形質、caharacter)を持つエンドウの種子を選んだ。

メンデルが利用した形質 １)黄色と緑色の種子(seed color)、 ２)丸い種子としわあるの種子(seed shape)、 ３)黄色と緑色のさや(pod color)、 ４)背丈が高いか低いか(stem length)、 ５)さやが膨らんでいるか平たいか(pod shape)、 ６)花の色が紫色か白色か(flower color)、 ７)花が茎の頂端につくか茎全体につくか(flower position on stem)

メンデルが行った実験 P世代 Parental generation P F1世代 (first filial generation

F2世代 (second filial generation) 自家受粉 705 224

他の形質もF2で同様の出現頻度

メンデルが考えた説明 （1）形質を支配する要素（現代語法の遺伝子とほぼ同じ）がある。 （2）要素は粒子のような形で一対存在し、父親と母親から一つずつ受け継ぐ。 （3）F1では片親からの要素が、もう一方の要素の性質を覆い隠してしまう。 これらの3つの仮定で 優劣の法則、分離の法則が説明される 法則の命名はコリンス 優性(dominant)：英語の意味は「現れる」 劣性(recessive)：英語の意味は「隠れる」

1. 優劣の法則 P 父親と母親が入れ替わっても同じ F1 形質を支配する独立した要素があり、 劣性の要素の働きは優性の要素によって隠される 母親の遺伝子 (1/1)A 父親の遺伝子 (1/1)a (1/1)Aa 父親と母親が入れ替わっても同じ

2. 分離の法則 分かれるメカニズム 減数分裂 父親と母親が入れ替わっても同じ 2つの遺伝子は粒子のようにふるまい、生殖細胞には各々の対の片方しか含まないように分かれる 分かれるメカニズム 減数分裂 F1世代の父親と母親が持つ遺伝子 母親の遺伝子Aa (1/2)A (1/2)a 父親の遺伝子Aa (1/4)AA (1/4)Aa (1/4)aa 父親と母親が入れ替わっても同じ

Mitosis （通常細胞の分裂） と Meiosis（生殖細胞の分裂：減数分裂）

細胞分裂mitosis 1 2 3 4 5 6

減数分裂meiosis 有性生殖では、二つの特殊な性細胞すなわち配偶子（gamate）がつくられ、これが結合して接合子（zygote）となる過程を含んでいる。たいていは、配偶子は二つの別の親から得られるが、一つの親が両方の配偶子をつくることもある。動物では、卵（egg）と精子（sperm）が配偶子で、受精卵（fertilized egg）が接合子である。

3. 独立の法則 　メンデルは、二つ(dihybrid cross)またはそれ以上の形質をもつ交配種についても分析した。二つの対立遺伝子はそれぞれ独立して分配される。 母親の遺伝子 父親の遺伝子 独立の法則が成り立つのは 遺伝子が異なる染色体にある場合 父親と母親が入れ替わっても同じ

人にも見られるメンデル遺伝

優劣の法則があてはまる形質 優性形質 劣性形質 富士額 Widow's peak 一直線の額 Straight hairline 耳たぶあり Free ear lobes 耳たぶなし Attached ear lobes 舌を丸くできる Tongue Rolling 丸くできない 指の第二関節の毛 Mid-Digital Hair 第二関節に毛がない 割れあご Dimpled Chin 割れていない

人間の遺伝実験はできない （遺伝的純系を作れない） 家系分析による推定

問題：「耳たぶあり」が優性/劣性のどちらであるかを推定せよ。また、各人の遺伝子型を推定せよ。

答

メンデルの法則が合わない例はたくさんある メンデルの法則が成り立つ条件 （1）はっきりとした対立遺伝子である （2）遺伝子は別の染色体上にある この条件が満たされないとき、優劣の法則や独立の法則は成り立たなくなる。分離の法則だけは一般に成り立つ。 しかし、メンデルが考えた原理を少し拡張すれば、多くの場合は説明がつく。 拡張：（1）優劣の法則は表現型の問題で、遺伝子型に関しては影響を受けない。（2）染色体と組換えを考慮する。（3）対立遺伝子は1対とは限らない。（4）同じ形質に多くの遺伝子座が関与するかもしれない。（5）性染色体

独立の法則が合わない例 Vestigial b+,vg Wild b+,vg+ Black b,vg+ Black & Vestigial: b, vg　の純系を作り、 Wildと交配させると

P F1 9 2 2 3 F2 9：3：3：1の比率にならない

遺伝子座は同じ染色体上にある　⇨連鎖 P F1 F2 9：3：3：1と3：0：0：1の中間になる　 組換え

組換え率の推定には戻し交配を使う P F1

組み換え率は（206+185）/(965+206+185+944）に100をかけて17％

組み換え率は、連鎖している染色体上の距離に比例 組換え率が小さいほど遺伝子の距離が近いことを利用して、染色体地図が描ける

（incomplete dominance） 優劣の法則が合わない例 白のオシロイバナ 赤のオシロイバナ × ピンクのオシロイバナ 不完全優性 （incomplete dominance） F1

メンデルの法則が当てはまらない、その他の例 　複対立遺伝子（Multiple gene） 　ひとつの遺伝子座に3種類以上の遺伝子が関わる場合 ABO血液型、鶏冠（単冠pprr、バラ冠ppRRかppRr、マメ冠PPrrかPprr、クルミ冠PPRR、PpRR、PPRr、PpRr） 　ポリジーン遺伝（Polygene） 　多数の独立した遺伝子対が同じ形質に関わる場合 身長、肌の色 　伴性遺伝（sex-linked inheritance） 　性染色体上にある遺伝子が関わる場合

モルガンの突然変異の研究

ショウジョウバエの突然変異 White eye Black w+ b w b+

モルガンは赤目の♀と白目の♂をかけ合わせてみた。 F2でどんな比率が期待されるか？ P F1 F2

突然変異体「black」の場合 P P F1 F1 F2 F2

モルガンが考えた性決定メカニズム

モルガンが考えた染色体上のw遺伝子

後に、♂はY染色体をもつことがわかった

染色体数の異常 Yをもたない♂は正常に発育するが精子に受精能力がない Yを過剰にもつ♀は正常に発育し、正常な卵を生産する

参考 英語で学べるモルガン遺伝学 ニュージャージー州立大学の 「Morgan Genetic Tutorial」サイト キーワードで見つけるか、 http://morgan.rutgers.edu/MorganWebFrames/htmldocs/contents.php クイズもあっておもしろい。 この講義で、ショウジョウバエに関する図表を拝借しています。 次回は卓上計算機を持参のこと。