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例② ×× 病院 TEAM ×× 氏名 ① 氏名 ② 氏名 ③
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【症例】 51 歳、男性 【主訴】心電図異常 【既往歴】統合失調症（ 25 歳時） 【現病歴】 20 歳台より肘、膝関節に皮下腫瘤を認め ていたが、経過観察となっていた。その後徐々に増 大してきたことから平成 X 年当院皮膚科を受診し、切 除術の方針となった。術前評価の心電図にて異常を 認めたため当科へ紹介となった。 【家族歴】父：心筋梗塞、高血圧、兄：高血圧 【生活歴】飲酒：なし、喫煙：なし、アレルギー： なし
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身体所見 身長： 159.0 ㎝, 体重： 64.0 ㎏, BMI ： 25.3 ㎏ /m 2 血圧： 121/77mmHg, 脈拍： 72 回 / 分 ( 整 ), 体温： 37.2 ℃ 頭頚部：血管雑音聴取せず，頸動脈怒張なし 心音：Ⅰ･Ⅱ音亢進・減弱なし, Ⅲ・Ⅳ音聴取せず， 心雑音なし 呼吸音：正常肺胞音, ラ音聴取せず 腹部：平坦・軟, 腸蠕動音亢進・減弱なし, 圧痛なし 四肢：浮腫なし，肘関節・膝関節・踵部に皮膚腫瘤あ り．
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診察所見 肘、膝関節に皮下腫瘤を認めた。
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検査所見 CTR:47 ％ I,aVL ： Inver ｔ T 、 V1 ～ 4:QS パターン.
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現時点で思いつく診断 は？
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入院時検査所見 ＜血算＞ WBC 5400 /µl Hb 16.1 g/dl Ht 47.6 % Plt 24.0 万 /µl ＜生化学＞ TP7.4 g/dl Alb 4.7 g/dl BUN9 mg/dl Cre0.73 mg/dl UA5.7 mg/dl Na141 mEq/l K3.8 mEq/l Cl103 mEq/l ＜凝固＞ PT-INR 0.99 APTT 29.4 sec T-Bil2.0 mg/dl AST21 IU/l ALT14 IU/l γ-GTP34 IU/l LDH232 IU/l CPK169 IU/l
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冠動脈造影検査 RCA ：有意狭窄なし。 LAD:Seg.6 100 ％（ Collateral flow from RCA4PD) LCX ： Seg.11 50 ％、 Seg.12 50 ％、 Seg.13 90 ％
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身体所見 両側アキレス腱の肥大を認めた。
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若年発症の MI の原因は？
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追加検査所見 ＜脂質＞ T-chol 185 ㎎ /dl TG 259 ㎎ /dl LDL-chol 105 ㎎ /dl HDL-chol 38 ㎎ /dl ＜神経学的検査＞ 神経： MMSE 14/30 ， HDS-R 11/30 ，指鼻指試験拙 劣，振戦あり ＜アポリポ蛋白＞ A- Ⅰ 120 ㎎ /dl(119-155) A- Ⅱ 27.3 mg/dl(25.9-35.7) B112 mg/dl(73-109) C- Ⅱ 5.1 ㎎ /dl(1.8-4.6) C- Ⅲ 14.4 mg/dl(5.8-10.0) E5.6 mg/dl(2.7-4.3)
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頭部 MRI(T2WI) (b) びまん性萎縮あり。両側黒質、両側歯状核に高信号域あり。
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その他の所見 泡沫細胞 を認めた。 ＜追加脂質＞ コレスタノール 16.0μ ｇ /ml （正常値： 2μg/ml 以下）
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最終診断は？
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コレスタノールとは？ cholesterol 7α-hydroxycholesterol 7α-hydroxyl-4-cholesten-3-one5β-cholestane-3α,7α-diol 5β-cholestane-3α,7α,27-triol 3α,7α-difydroxy-5β- cholestanoic acid Chonodeoxycholic acid Cholesta-4,6-dien-3-one 4-cholesten-3-one 5α-cholestan-3-one cholestanol↑↑
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所見のまとめ 特に既往のない中年男性で冠動脈疾患を認めた。 高血圧症、糖尿病、脂質異常症といったリスクファ クターを認めなかった。（ LDL-C ：正常範囲） コレスタノール高値を示した。 アキレス腱の肥厚を認めており、病理にて泡沫細胞 あり。 頭部 MRI にて脳萎縮を認め、 MMSE,HDS-R でも低下 を認めた。 追加情報として、母親も同様の症状あり。初老性白 内障も認めた。
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脳腱黄色腫 (Cerebrotendinous xanthomatosis) 知能低下，小脳失調，白内障，全身の腱および神経組織の黄色腫 を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患． 疾患の本態はミトコンドリアの 27-hydroxylase の欠損による胆汁 酸の合成障害． 世界中で 140 症例以上の報告があり，本邦では約 55 例と最も多い． 中枢神経を含む全身にコレステロールとコレスタノールが蓄積し， 多彩な症状を呈し，心血管系の障害を来す症例の報告も散見 ( 約 10 ％ ) される． 治療はケノデオキシコール酸の内服であるが，ウルソデオキシ コール酸もコレスタノールの形成を抑制する作用があり治療に用 いられる． 日本臨床； 111-114
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本症例の経過、まとめ ケノデオキシコール酸の内服を開始し、現在も 外来にてフォロー中である。 高血圧、糖尿病といった冠動脈リスクファク ターがないにもかかわらず冠動脈疾患を有して いる症例であった。 LDL-C 高値を認めないがア キレス腱肥厚等脂質異常症の所見を認めた場合、 本疾患も念頭に置く必要がある。
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診断 → 脳腱黄色腫症 （ Cerebrotendinous xantomatosis)
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