生物学 第４回　二人はめぐり逢わなかった 和田　勝

皆さんは「めぐり逢い」というと、福山雅治と常盤貴子のTVドラマか、Chage & Askaの歌を思いだすのでしょうね。このタイトルの映画（1957）があります。この映画を念頭に作られた「めぐり逢えたら」（1993）という映画もあります。 2つの映画では結局、二人はめぐり逢うのですが、この二人はめぐり逢えませんでした。

この二人とは、ダーウィンとメンデルです。 ダーウィン（1809-1882） メンデル（1822-1884） ダーウィンのお話は前回しましたので今回は、メンデルを中心に遺伝のお話をしましょう。

メンデルの出番 実はダーウィンと同時代にイギリスから遠く離れた（当時の感覚では）チェコのブルノの修道院でメンデルが遺伝の研究をしていたのです。 ここでメンデルに登場してもらわなくてはなりません。 でもその前に、遺伝について少しお話をしておかなければなりません。

遺伝学とメンデル 変異があり遺伝するとはどういうことかを、メンデルはエンドウを使った実験で明らかにしました。 子が親に似ることはわかっていましたが、メンデル（1822-1884）以前にはこれを説明することはできませんでした。メンデルは粒子的な要素を仮定して見事に遺伝の法則を説明することに成功しました。

遺伝 子が親に似る遺伝（heredity）ということは、昔から認識されていました。 Kirk Douglas (father) and Michael Douglas (son) with Jack Nicholson

遺伝 佐田啓二 (father) と中井貴一 (son)、中井貴恵（daughter）

遺伝 三國連太郎 (father) と佐藤浩市(son)

遺伝 有名な例はHapsburg lips and jaw Ferdinand II Hapsburg’s pedigree

Hapsburg lips and jaw Charles II （在位1665-1700） Philip IV （在位1621-1665） By D. Velazquez Alfonso XIII （在位1886-1931）

遺伝 ダーウィンのところで述べたように、すでに品種改良がおこなわれていて、有用な形質を選び出して交配することがおこなわれていました。 多くの人は、交配すると形質は、ペンキのように混ざってしまうと考えていたので、遺伝現象をうまく説明できませんでした（例：隔世遺伝）。

雑種の研究 このころまでに、花が生殖器官であることがわかったので、交配して雑種を作ることが盛んにおこなわれていました。 Joseph G. KoelreuterやF. Carl Gaertnerは、たくさんの雑種をつくりました。

メンデルの実験 メンデルの発表した論文のタイトルも“Versuche uber Pflanzen-Hybriden” (1865)といいます（これはフランツ・ヨーゼフⅠの治世です）。 メンデルは予備的な観察によって、形質がペンキのように混ざってしまうのではないことを確信して、実験を開始しました。

メンデルの実験 メンデルはエンドウを選んで実験をおこないました。 ●簡単に見分けられる安定した形質を持つこと ●他の花からの受粉の影響がないこと ●世代を経ても安定した繁殖力を有すること エンドウが遺伝の研究に適した性質をもっていたからです。さらにメンデルは何代にもわたって自家受粉を繰り返し、純系を得ました。

メンデルの選んだ形質 こうして34の中から、次の7つの形質を選びました。 １）種子が丸いかしわがあるか（seed shape） ２）種子の色が黄色か緑色か（seed color） ３）花の色が紫色か白色か（flower color） ４）さやが膨らむかくびれがあるか（pod shape） ５）さやが緑色か黄色か（pod color） ６）花が茎全体につくか茎の頂端につくか 　　　　　　　　　　（flower position on stem） ７）背丈が高いか低いか（stem length） 論文では３）は種皮の色となっている。

メンデルの選んだ形質

形質とは 形質とは、表現型として観察できる遺伝的な性質を言います。たとえば３）の「花の色」がこれに当たります。 花の色には紫と白があり、これらを対立形質と言います。 純系というのは、たとえば花の色に関して、自家受粉をすると紫の花あるいは白い花しかつかない系統を言います。

交配実験 最初に、メンデルは紫色の花をつける純系のエンドウと白い花をつける純系のエンドウを交配しました。 人工交配

雑種第一代を得る 実験をおこなってみると、次のような結果となりました。 すべてが紫の花をつけたのです。

優劣の法則 他の６つの形質についても、すべて対立形質の一方（上の図の左側）のみが現れ、他方は現れません。 そこで、紫色の方を優性（dominant）、 白色を劣性（recessive）と名づけまし た。 純系同士の雑種第一代では優性の形質しか現れないことを「優劣の法則」と言います。

雑種第二代を得る そこで、こうして得られて雑種第一代を自家受粉して雑種第二代を得ました。 その結果は、紫の花は705、白い花が224でした。

雑種第二代を得る 紫の花：白い花＝705：224＝3.15：1となり、これは整数でほぼ３：１です。 このほかの6つの形質でも、、

雑種第二代を得る いずれも整数にすると３：１に近い値でした。

分離の法則 明らかに、劣性の形質はペンキのように混ざってしまったのでもなく、なくなってしまったわけでもありません。 劣性の形質は覆い隠され、次の代で分離して再び現れたのです。これを　「分離の法則」と言います。

メンデルによる結果の説明 これらの結果を説明するために、メンデルは粒子的な「要素」を仮定し、これが１つの形質に対してペアで存在すると考えました。 たとえば、花の色をFとすると、純系の紫の花はFFとなり、白い花はffと表すことができます。大文字が優性、小文字が劣性を示します。

メンデルによる結果の説明 FFｘff 純系の親 F F f Ff F f 雑種第一代 雑種第一代はすべて紫色の花となることが説明できます。

メンデルによる結果の説明 FfｘFf 雑種第一代 雑種第二代 雑種第二代は紫色と白色が3：1になり、白色の形質が再び現れます。 F f FF

二つの形質の場合 これまでは一つの形質に注目してきましたが、二つの形質の雑種の場合はどうなるでしょうか。花の色に加えて種子の形をRとします。 FFRR　ｘ　ffrrとすれば、 雑種第一代はすべて、FfRrとなります。

雑種第二代は FfRr ｘ FfRrで、FR、Fr、fR、frという組み合わせの、花粉と卵が生じます。これを掛け合わせると、 FR Fr

雑種第二代では （FFRR、2FFRr、2FfRR、4FfRr）、 （FFrr、2Ffrr）、（ffRR、2ffRr）、（ffrr）となり優劣の法則を適用すれば、それぞれの表現型の組み合わせの比率は、９：３：３：１となります。 メンデルは豆の形と色を組み合わせた交配実験で、315：101：108：32 （9.84：3.16：3.38：1）という結果を得ています。

独立の法則 それぞれの形質に注目すれば、いずれも3：1になり、二つの形質はお互いに干渉することなく、独立に分離の法則が成り立っています。 これは、それぞれの要素が独立して花粉と卵に分配されたことに対応していると考えることができます。これを 「独立の法則」と言います。

メンデルが明らかにしたこと １）一つの形質に対応する、独立した 「要素」という概念を導入する ２）「要素」は一つの形質に対してペア １）一つの形質に対応する、独立した　 　「要素」という概念を導入する ２）「要素」は一つの形質に対してペア 　で存在し、花粉と卵が作られるとき 　に二つに分かれて分配される ３）「要素」には優性と劣性の性質が 　ある こう考えれば、実験結果をうまく説明することができることを明らかにしました。

メンデルの法則は、、 １）遺伝の実験に適したエンドウを使っ たこと、実験準備を周到にしたこと、 実験技術が確かだった 　たこと、実験準備を周到にしたこと、　 　実験技術が確かだった ２）多数の資料を収集し、数量的に取 　り扱い、粒子的な要素を仮定して実　 　験結果を数量的に解釈した ために、実験結果をうまく説明することができたのです。

メンデルの法則は、、 しかしながら、メンデルのこの発表はまったく理解されませんでした。 ヨーロッパの田舎の小さな学会での発表だった、別刷りもほとんど読まれなかったなどと言われていますが、数量的な取り扱いや粒子的な要素などを理解することが、当時の植物学者たちには難しかったのだろうと思います。

顕微鏡と細胞説で 顕微鏡の改良と細胞説に後押しされて、細胞の観察が行われました。 染色体の発見、体細胞分裂、減数分裂の発見が続きます。 細胞は、数を増やすために２つに分裂します（体細胞分裂）。このとき、染色体という紐状の構造が現れます。

ヒトの染色体 22対の常染色体と２本の性染色体があり、一対のうち片方は父親から、もう片方は母親からもらい、ペアになっています。

メンデルの法則は、、 メンデルの法則は、1900年、彼の死後16年（発表から35年後）に、３人の研究者によって独立に再発見されます。 他の生物でも成立すること、また1902年のSuttonとBoveriによる遺伝の染色体説により、メンデルの法則は広く受け入れられるようになります。

仮想的な要素から実体へ 植物では花粉や卵、動物では精子や卵を作るときには、体細胞分裂とは異なる様式の減数分裂をします。 減数分裂の過程は、ペアになった相同染色体を二つの生殖細胞に分配することでした。 つまり、メンデルの仮定した「要素」が染色体に乗っていると考えることができます。

仮想的な要素から実体へ こうして、メンデルの考えた粒子状の要素は、染色体という構造と結びついて、実体だと認識されるようになります。 それでは、染色体のどのような構造が、遺伝を担う実体なのかが次の課題になります。これについては、あとでお話しします。しばし、待て。

メンデルの法則が あてはまらない場合 二つの遺伝子が同じ染色体に載っている場合は、メンデルの独立の法則は当然、当てはまりません。 　　　　あてはまらない場合 二つの遺伝子が同じ染色体に載っている場合は、メンデルの独立の法則は当然、当てはまりません。 このような時、二つの遺伝子座は連鎖（linkage）していると言います。

連鎖している場合 二つの遺伝子が染色体上で隣あい、常に一緒に行動するなら、両者を一つの遺伝子のような考えることができます。 このような完全連鎖が上の例でもしも起こっていたとすると、紫の花で丸い種子：白い花でしわの種子が3：1になるでしょう。

連鎖している場合 染色体は長さがあるので、二つの遺伝子座は一定の距離をおく場合がほとんどです。 その結果、９：３：３：１とは異なる比率となり、当然のことながら、独立の法則はあてはまりません。 後にこれを利用して連鎖地図（染色体地図）が作られます。

伴性遺伝 エンドウでは、性による違いは考えなくても良かったのですが、動物ではそうはいきません。遺伝子が性染色体上にあると、性とリンクした遺伝となり、３：１ではなくなります（伴性遺伝、sex-linked　heredity）。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　女がXXです。 ヒトの性染色体は、男がXYで、

伴性遺伝 血友病が伴性遺伝 XAXaｘXAY XA Xa XA XA XA Xa Y XA Y Xa Y 保因者の母と健常者の父の場合、男の子の半数は発病します。

血友病 血友病（hemophilia）というのは出血しても血が固まらなくなる病気です。 ヨーロッパ王室の悲劇が有名です。ビクトリア女王が保因者でした。そのため、第八王子レオポルドは発病して31歳で死にます。 保因者の皇女達がヨーロッパ王室に嫁ぎます。

ビクトリア朝 ビクトリア女王（在位1837-1901）の治世はイギリス帝国の絶頂期で、シャーロック・ホームズが活躍し、絵画ではターナーやミレーが、音楽ではエルガーが活躍した時代です。 そうそう、ダーウィンの「種の起源」が刊行されたのもこの時代です。

ビクトリア朝 ターナーの「戦艦テメレール号」 ミレーの「オフィーリア」

ビクトリア女王

ビクトリア女王の家系図

ロマノフ王朝の悲劇 ニコライ二世に嫁いだヴィクトリア女王の孫のアレクサンドラは保因者だったので、その子のアレクセイ皇太子に血友病が発症します。

ロマノフ王朝の悲劇 皇女が四人続き、五番目にやっと生まれた皇位継承者である男の子アレクセイが血友病だったのです。

ロマノフ王朝の悲劇 これを気にした皇帝一家が宗教に走り、宮廷に怪僧ラスプーチンの暗躍を許し、ロシア革命の遠因になったといわれています。 1917年のロシア革命の後、一家はソ連政府に拘束され、1918年に消息を絶ちます。虐殺されたのです。遺骨のDNA鑑定で確認されました。

遺伝子の本体 メンデルの想定した要素は、後に「遺伝子（gene）」と名づけられ、複数の遺伝子が染色体に線状に配列していることが明らかになっていきます。 さらに、遺伝子の本体はDNAあることが、1953年に明らかになります。これについては後でまた話します。

今の知識で優劣の法則は たとえば種子の形 優性が「丸い種子」で、劣性が「しわになる」です。 しわになるのは、種子中に蓄えられ過ぎた水が失われるからです。

でんぷん貯蔵の過程で グルコースからでんぷんが作られて種子に蓄えられます（これが発芽の栄養になる）。 ところがグルコースをつなぎ合わせてでんぷんにする酵素（タンパク質）が劣性では欠陥品になるため、グルコースが余ってしまいます。 そのため、種子中に（浸透圧のため）水が蓄えられ過ぎてしまうのです。

今の知識で血友病は 血液凝固のメカニズム（カスケード反応）

血友病 第８因子（タンパク質）の遺伝 子はX染色体の長い腕の 末端近くにあります。 第８因子（タンパク質）が欠陥品になると、カスケード反応が起こらなくなってしまいます。 そのため、血液凝固がおこらなくなってしまいます。

血友病 男子の場合、Y染色体は X染色体に比べてとても 小さいので、YにはXの末 端に対応する部位があり ません。

つまり 目に見える表現型は、遺伝子型によって規定されている 表現型（生物の形やはたらき）はタンパク質によって実現されており、そのタンパク質を作る設計図は遺伝子の本体であるDNAである

遺伝という現象の捉え方 遺伝子型　　　→　　　　表現型 （genotype） 　　　　　　　（phenotype） DNA　　　　　→　　　　タンパク質

遺伝という現象の捉え方 タンパク質が欠陥品になるのは、遺伝子が異常になるからです。 遺伝子が異常になることを、「突然変異（mutation）」と言います。遺伝子すなわちDNAにおこる突然変異とは？ 待てしばし！