（発表資料　様式例） 　 病気に関係する遺伝子の探索 ク ラ ス ：　　 氏　　　名：　　　　

病　気　名 病気の概要 　　（簡潔にまとめる）

病気に関係する遺伝子 遺伝子シンボル： 例えば ABL1 遺伝子名： 例えば c-abl oncogene 1 （遺伝子の働き、病気を引き起こすことについての内容を簡潔にまとめる。）

病気を引き起こす突然変異 （OMIMから得られた情報をまとめる） ・Mutation（突然変異）の情報 ・（あれば）SNPの情報

その他 （その他　伝えたい内容があれば自由に）

参考文献 「メルクマニュアル医学百科」http://mmh.banyu.co.jp/mmhe2j/index.html 「ライフサイエンス辞書」 http://lsd.pharm.kyoto-u.ac.jp/ja/service/weblsd/index.html 「Jabion 遺伝子百科」http://www.bioportal.jp/Gene_search/search/search.cgi 「OMIM」　　　http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Ensembl 　　　 http://uswest.ensembl.org/index.html 皆さんが、引用したwebサイトを追記しておく。 参考文献です。

まとめ　例 　病気に関係する遺伝子の探索 ネフローゼ症候群

ネフローゼ症候群 糸球体の病気 尿中にタンパク質が大量に漏れ出てしまう 年齢にかかわりなく発症 ネフローゼ症候群は、尿中にタンパク質が大量に漏れ出てしまうのを特徴とする糸球体の病気。 ネフローゼ症候群は、ごく少量のタンパク質が尿中に漏れ出る状態（微量アルブミン尿症）が徐々に進行して発症したり、あるいは突然発症する場合もあります。ネフローゼ症候群は年齢にかかわりなく起こり、小児では生後18カ月から4歳の間が最も多く、女児より男児に多くみられます。年齢が高くなると、男女の差はほとんどなくなります。 この症状について知るために、タンパク尿になるとどうなるのかみていきます。 ／／／ ※高度タンパク尿と腎機能の低下 ※この病気について ネフローゼ症候群は、ごく少量のタンパク質が尿中に漏れ出る状態（微量アルブミン尿症）が徐々に進行して発症したり、あるいは突然発症する場合もあります。ネフローゼ症候群は年齢にかかわりなく起こります。小児では生後18カ月から4歳の間が最も多く、女児より男児に多くみられます。年齢が高くなると、男女の差はほとんどなくなります。 尿にタンパク質が漏れ出るのに伴って（タンパク尿）、アルブミンなど血液中の重要なタンパク質の濃度が低下し、血液中の脂肪（脂質）が増え、血液が固まりやすくなり、感染症にかかりやすくなります。血液中のアルブミン濃度が低下すると、普通は体液が存在しない部分に浮腫が起こり、過度のナトリウム貯留が生じます。 ネフローゼ症候群は、体の各所に影響を及ぼすさまざまな病気が原因で生じ、糖尿病、全身性エリテマトーデス、ある種のウイルス感染などが原因としてよくみられます。また、腎炎症候群からも生じます。腎臓に毒性のあるさまざまな薬、特に非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）もネフローゼ症候群の原因になります。ダニやウルシ科の植物に対するアレルギーなど、ある種のアレルギーが原因の場合もあります。さらに遺伝性のネフローゼ症候群もあります。 先天性のネフローゼ症候群の子供は、その大半が生後1年以内に死亡しますが、透析治療や腎移植で生き延びるケースもあります。 糸球体疾患：先天性・乳児ネフローゼ症候群 特徴：まれな遺伝性疾患で、主な原因は先天性ネフローゼ症候群（フィンランド型）とびまん性メサンギウム硬化症。これらは巣状分節性糸球体硬化症 　　　　によく似ている。症状はフィンランド型では出生時にみられるが、乳児型では小児期に発症する （経過の見通し：コルチコステロイド薬による治療に反応しない。重度の低アルブミン血症のために、しばしば両側の腎臓切除が検討される。腎臓移植がで 　　　　　　　　　きるようになるまで、透析などの支持療法が行われる） http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%B 3%B8%E7%90%83%E4%BD%93

ネフローゼ症候群 タンパク尿 ↓ 血液中のタンパク質の濃度低下 脂質の増加 血液凝固 感染症 浮腫 アルブミン濃度低下 この病気は、 尿にタンパク質が漏れ出るのに伴って（タンパク尿）、 アルブミンなど血液中の重要なタンパク質の濃度が低下します。 すると、血液中の脂質が増え、 血液が固まりやすくなることから、 感染症にかかりやすくなります。 また、この症状にかかると多くの人に浮腫が起こるようで、 これは、血液中のアルブミン濃度の低下が原因となっていなす。（過度のナトリウム貯留）

ネフローゼ症候群に関係する遺伝子 ネフリン 遺伝子シンボル： NPHS1 遺伝子名： nephrosis 1（ネフリン） 分類：腎臓の糸球体濾過障壁タンパク質 機能：有足細胞間にかかる隔膜の必須成分 突然変異：先天性ネフローゼ症候群に関与 この病気の遺伝子をJabionで探すと、1件見つかりました。 ネフローゼ症候群に関する遺伝子について調べました 遺伝子シンボルはNPHS1 遺伝子名：はnephrosis 1。和名は（ネフリン）です。 《ネフリン》は腎臓の糸球体濾過障壁タンパク質で、有足細胞間にかかる隔膜の必須成分である。 ネフリン遺伝子の《突然変異》は先天性《ネフローゼ症候群》に関連している。 先天性ネフローゼ症候群とは、生後3か月以内にネフローゼ症候群が発症することをいいます。 ※遺伝子の働き、病気を引き起こすことについての内容を簡潔にまとめる。

ネフローゼ症候群を引き起こす突然変異 Mutation（突然変異）の情報 これはｏｍｉｍから得られた情報。 ネフリン遺伝子の突然変異情報はこのように７つあった。（*602716. NEPHRIN; NPHS1をクリック） ヌクレオチドやアミノ酸が変化することで変異を起こしています。 なんばー７にはｄｂSNPがあったので、それについてみてみました。

No.0.0007の遺伝子情報１ 遺伝子 ID Hs.590942 遺伝子名 Nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin) 同義遺伝子名 CNF, NPHN, NPHS1, Nephrin precursor, Renal glomerulus-specific cell adhesion receptor, nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin) メンバー構成 総数 ： 13 3' EST ： 3 5' EST ： 6 mRNA ： 3 RefSeq ： 1 染色体位置 19q13.1 41,008,697～41,034,579(-) ※ＥＳＴ＝ＲＮＡの一部に当たる短い配列で、「転写産物の目印」 ヒト統合ボディマップで検索すると、１遺伝子みつかった 遺伝子名はネフリン１．19番染色体上に存在するネフリン遺伝子の異常が原因ということがわかります。

何か、調べてわかったことや、治療について等、まとめのスライドがあると、更によくなります。

参考文献 「メルクマニュアル医学百科」http://mmh.banyu.co.jp/mmhe2j/index.html 「ライフサイエンス辞書」 http://lsd.pharm.kyoto-u.ac.jp/ja/service/weblsd/index.html 「Jabion 遺伝子百科」http://www.bioportal.jp/Gene_search/search/search.cgi 「OMIM」　　　http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Ensembl 　　　 http://uswest.ensembl.org/index.html 参考文献です。